Esta síndrome foi descrita pela primeira vez em 1961, por Williams e logo após em 1963, por Beuren, seu diagnóstico se realiza pelas características físicas que são marcantes e não deixam muitas dúvidas, sendo atualmente diagnosticada por meio da técnica de hibridação fluorescente in situ (FISH). (LESCZINSKY et al, 2008).
De acordo com o mesmo autor, a causa desta síndrome é uma deleção do lócus do gene da elastina localizado em 7q11.23 (braço longo do cromossomo 7), que se denomina submicroscópica, já que não se visualiza bem os cromossomos ao microscópio. O número de genes implicados está entre 20 – 30 dentre os 80.000 que existem aproximadamente.
Segundo Carakushansky (2001), a síndrome de Williams, também chamada síndrome de Williams-Beuren é uma doença rara (1/10.000), que se caracteriza por fácies típicas de “fadinha e/ou gnomo"
(uma face típica com bochechas proeminentes, narinas antevertidas, filtro nasal longo, proeminência periorbitária e boca grande com lábios volumosos), estenose aórtica supravalvular, deficiência de estatura, retardo mental de gravidade variável, hipoplasia de íris, malformação dentária característica e hipercalcemia neonatal. (MORRIS E MERVIS, 2000 apud ROSSI et al, 2007).
Chapman, Belluggi et al (1993, 1996 apud MACHADO et al. 1998), a criança com síndrome de Williams, comumente tem distúrbios motores, que em idade precoce, surgem como hipotonia e progridem para hipertonia com a idade mais avançada ( pode ser hipertonia plastica ou seja so entra em espasticidade quando o musculo é levemente estirado)
Outras características presentes na síndrome de Williams são, dificuldades visuo-espaciais, coordenação motora grossa e fina, apresentando dificuldades para sentar, caminhar, correr, subir escadas e atividades como, cortar com tesouras, desenhar, pintar, podem se tornar tarefas difíceis. (LESCZINSKY et al, 2008).
Por ser um transtorno genético não existe um tratamento específico, a conduta depende dos transtornos presentes, a estenose valvular pode requerer somente tratamento médico e dependerá da sua severidade, a fisioterapia ajuda aqueles que apresentam rigidez articular. (LESCZINSKY et al, 2008).
Segundo a associação brasileira da síndrome de Williams, quanto ao desenvolvimento motor, as crianças começam a andar geralmente mais tarde do que o esperado e têm dificuldades motoras (motricidade grosseira e fina) e da coordenação oculo-manual. Assim, podem levar mais tempo para aprender a sentar e a andar e mostram dificuldades em tarefas como andar de bicicletas, abotoar, utilizar tesouras e segurar o lápis. Têm dificuldades na orientação espaço-temporal, na avaliação de distâncias e direções e em tarefas que incluem processamento visual.
REFERÊNCIA
LESCZINSKY, Miguel et al. Síndrome de Williams Beuren ; reporte de un caso. Rev Soc Bol Ped 2008; 47 (3): 166 – 8. Disponivel em: http://www.bago.com.bo/sbp/revista_ped/Vol47_3/rev%20PED%2047%20No%203%202008.pdf. Acesso em: 12 jun. 2010.
CARAKUSHANSKY, Gerson. Doenças Genéticas em Pediatria. Rio de Janeiro: Guanabara/Koogan, 2001.
MACHADO, Marcos Tobias et al. Achados Neuro-urológicos da síndrome de Williams: relato de caso. Arq. Neuro-Psiquiatr. v.56 n.3B São Paulo set. 1998. Disponível em: http://bases.bireme.br/cgi-bin/wxislind.exe/iah/online/?IsisScript=iah/iah.xis&src=google&base=LILACS&lang=p&nextAction=lnk&exprSearch=220900&indexSearch=ID. Acesso em: 12 jun. 2010.
Associação Brasileira da Síndrome de Williams. Disponível em: http://www.swbrasil.org.br/. Acesso em: 12 jun. 2010.
Autora: Graciela de Mattos
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